Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка - попытаемся разобраться в основах генетики вместе.

Что такое наследственность

Наследственность - это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей - любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК - генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.

Краткая история генетики - науки о наследственности

Античность - естественный интерес к проявлению наследственности
Наследственностью занимается специальная наука - генетика. Самые первые человеческие подозрения, что какие-то особенности могут передаваться из поколения в поколение, появились еще во времена античности. Еще Аристотель, Гиппократ и другие известные древние греки пытались ответить на важные биологические вопросы. Их интересовало, что переносит наследственные задатки, каким образом это происходит и какие именно свойства передаются потомству чаще всего.

Середина XIX века - научные основы генетики
Однако создание базы научных представлений отмечено серединой XIX века - именно тогда ученый Г. Мендель изучал дискретность наследственных факторов и разработал особые законы скрещивания.

XX век - активное развитие генетики
Благодаря изысканиям ученого с начала XX века генетика и оформилась как наука, да еще начала переживать настоящий бум. Сначала на весь мир прогремела идея о том, что признаки передаются от одного поколения к другому благодаря генам - так появилась генная теория. В 1953 году английский биофизик Ф. Крик и американский биофизик Дж. Уотсон создали структурную модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, которую сегодня видел каждый - это макромолекула ДНК в виде двойной спирали. С этого момента процесс наследования стали воспринимать как передачу генетической информации, которая находится в химическом строении ДНК. Потом появилась инновационная генная инженерия, которая сегодня позволяет создавать и конструировать искусственные генетические системы.

Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.

Виды генетики

Генетику человека разделяют на несколько разделов:

Популяционная генетика.
Изучает генофонд популяции, генетические процессы в больших группах людей, которые происходят под влиянием мутации, при определенных браках, отбора, миграции или изоляции населения. Также она изучает закономерность формирования человеческого генотипа.

Биохимическая генетика человека.
Занимается изучением механизмов генетического контроля различных биохимических процессов. Для этого используются передовые методы биохимии: электрофорез, хроматография, анализы и т.д.

Цитогенетика.
Главным образом изучает материальные носители наследственности - хромосомы, их поведение, функции и строение. Основываясь на полученных данных, цитогенетика исследует закономерности развития и наследования признаков организмов.

Иммуногенетика.
Выделяется благодаря установлению многих иммунологических признаков. В основном это антигены лейкоцитов и эритроцитов, белковые группы сыворотки крови. Иммуногенетика занимается изучением наследственных факторов иммунитета, закономерности наследования антигенных факторов.

Виды наследственности

Ядерная или хромосомная наследственность человека

Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.

Критерии типов ядерной наследственности:

аутосомно-рецессивный тип наследования встречается не в каждом поколении. Дети избегут наследования, если признак имеется лишь у одного родителя. В иных случаях наследование возможно;
аутосомно-доминантный тип наследования - ребенок может унаследовать этот признак у одного из родителя. По этой причине этот тип наследования встречается в каждом поколении;
голандрический тип наследования передается по мужской линии, так как является исключительно мужским признаком;
рецессивный тип наследования с Х – хромосомой ребенок может унаследовать в редких случаях. У девочки может проявиться этот признак, если он есть у отца;
доминантный тип наследования с Х – хромосомой наследуется девочками в 2 раза чаще.

Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность

Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.

Наследственность и заболевания

Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:

хромосомные болезни - они проявляются, когда изменяется структура или число хромосом. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является гемофилия. Это заболевание наследуется вместе с Х-хромосомой, страдают им мужчины;
заболевания, вызванные мутацией одного гена. Это некоторые виды атеросклероза, болезнь Альцгеймера, фенилкетонурия;
заболевания, вызванные проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.

Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.

В каждом человеке заложено стремление продолжить свой род и произвести здоровое потомство. Определенное сходство между родителями и детьми обусловлено наследственностью. Помимо очевидных внешних признаков принадлежности к одной семье, генетически передается и программа индивидуального развития в разных условиях.

Наследственность – что это такое?

Рассматриваемый термин определяется, как способность живого организма сохранять и обеспечивать преемственность своих отличительных признаков и характера развития в последующих поколениях. Понять, что такое наследственность человека, легко на примере любой семьи. Черты лица, телосложение, внешность в целом и характер детей всегда будто позаимствованы у одного из родителей, бабушки или дедушки.

Генетика человека

Что такое наследственность, особенности и закономерности этой способности изучает специальная наука. Человеческая генетика является одним из ее разделов. Условно она классифицируется на 2 типа. Основные виды генетики:

Антропологическая – изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма. Данный раздел науки связан с эволюционной теорией.
Медицинская – исследует особенности проявления и развития патологических признаков, зависимость возникновения заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности.

Виды наследственности и их характеристика

Информация о специфических признаках организма содержится в генах. Биологическая наследственность дифференцируется по их типу. Гены присутствуют в органоидах клетки, расположенных в цитоплазматическом пространстве – плазмидах, митохондриях, кинетосомах и других структурах, и в хромосомах ядра. На основании этого выделяют следующие виды наследственности:

внеядерная или цитоплазматическая;
ядерная или хромосомная.

Цитоплазматическая наследственность

Характерной чертой описываемого типа воспроизведения специфических признаков является их передача по материнской линии. Хромосомная наследственность обусловлена преимущественно информацией из генов сперматозоидов, а внеядерная – яйцеклетки. В ней содержится больше цитоплазмы и органелл, отвечающих за передачу индивидуальных особенностей. Эта форма предрасположенности провоцирует развитие хронических врожденных болезней – , сахарного диабета, синдрома туннельного зрения и других.

Указанный вид передачи генетической информации является определяющим. Часто только его имеют в виду, объясняя, что такое человеческая наследственность. В хромосомах клетки содержится максимальное количество данных о свойствах организма и его специфических признаках. Также в них заложена программа развития в определенных внешних условиях среды. Ядерная наследственность – это передача генов, заложенных в молекулах ДНК, которые входят в состав хромосом. Она обеспечивает постоянную преемственность информации из поколения в поколение.

Признаки наследственности человека

Если у одного из партнеров темно-карие глаза, высока вероятность аналогичного оттенка радужки у ребенка независимо от ее цвета у второго родителя. Это объясняется тем, что признаки наследственности существуют 2-х типов – доминантные и рецессивные. В первом случае индивидуальные характеристики являются преобладающими. Они подавляют рецессивные гены. Второй вид признаков наследственности может проявиться только в гомозиготном состоянии. Такой вариант возникает, если в ядре клетки комплектуется пара хромосом с идентичными генами.

Иногда у ребенка наблюдается сразу несколько рецессивных признаков, даже если у обоих родителей они доминантные. Например, у смуглого отца и матери с темными волосами рождается светлокожий малыш с белокурыми локонами. Такие случаи наглядно демонстрируют, что такое наследственность – не просто преемственность генетической информации (от родителей детям), а сохранение всех признаков определенного рода в пределах семьи, включая предшествующие поколения. Цвет глаз, волос и другие особенности могут передаваться даже от прабабушек и прадедушек.

Влияние наследственности

Генетика пока продолжает изучать зависимость характеристик организма от его врожденных свойств. Роль наследственности в развитии и состоянии здоровья человека не всегда определяющая. Ученые выделяют 2 типа генетических признаков:

Жестко детерминированные – формируются еще до рождения, включают особенности внешнего вида, группу крови, и другие качества.
Относительно детерминированные – сильно подвержены влиянию внешней среды, склонны к изменчивости.

Если речь идет о физических показателях, генетика и здоровье имеют выраженную взаимосвязь. Наличие мутаций в хромосомах и серьезных хронических заболеваний у ближайших родственников обуславливают общее состояние человеческого организма. Внешние признаки полностью зависят от наследственности. Касательно интеллектуального развития и особенностей характера влияние генов считается относительным. На такие качества сильнее действует внешняя окружающая среда, чем врожденная предрасположенность. В данном случае она играет незначительную роль.

Наследственность и здоровье

Каждая будущая мать знает о влиянии генетических особенностей на физическое развитие ребенка. Сразу после оплодотворения яйцеклетки начинает формироваться новый организм, и наследственность играет определяющую роль в возникновении у него специфических признаков. Генофонд отвечает не только за наличие серьезных врожденных болезней, но и менее опасных проблем – предрасположенности к кариесу, выпадению волос, подверженности вирусным патологиям и других. По этой причине на осмотре у любого врача специалист сначала собирает подробный семейный анамнез.

Можно ли влиять на наследственность?

Для ответа на поставленный вопрос можно сравнить физические показатели нескольких предыдущих и последних поколений. Современная молодежь значительно выше ростом, имеет более крепкое телосложение, хорошие зубы и высокую предполагаемую продолжительность жизни. Даже такой упрощенный анализ показывает, что можно влиять на наследственность. Изменить генетические особенности в плане интеллектуального развития, черт характера и темперамента еще легче. Это достигается благодаря улучшению окружающих условий, корректному воспитанию и правильной атмосфере в семье.

Прогрессивные ученые уже давно проводят опыты, позволяющие оценить влияние медицинских вмешательств на генофонд. В этой сфере достигнуты впечатляющие результаты, подтверждающие, что можно еще на этапе исключить возникновение генных мутаций, предотвратить развитие серьезных заболеваний и умственных нарушений у плода. Пока исследования проводятся исключительно на животных. Для начала опытов с участием людей есть несколько морально-этических препятствий:

Понимая, что такое наследственность, военные организации могут использовать разработанную технологию для воспроизводства профессиональных солдат с усовершенствованными физическими способностями и высокими показателями здоровья.
Не каждая семья сможет себе позволить выполнить процедуру по самой полноценной яйцеклетки максимально качественным сперматозоидом. В результате красивые, талантливые и здоровые дети будут рождаться только у состоятельных людей.
Вмешательство в процессы естественного отбора практически равноценны евгенике. Большинство специалистов в области генетики считают ее преступлением против человечества.

Наследственность - свойство (способность) живых организмов повторять в ряду поколений внешний облик, тип обмена веществ, особенности развития и другие признаки, характерные для каждого биологического вида. Наследственность осуществляется благодаря процессу наследования - повторяющегося в поколениях определённого способа передачи «вещества наследственности», или генетического материала.

Выделяют два вида наследственности:

1. Ядерная. Её ещё называют хромосомной из-за того, что наследственная информация передаётся через хромосомы ядра. Так наследственная информация передаётся в исходном виде без каких либо изменений (если не происходили соматические мутации).

Есть несколько критериев ядерного наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :
- 2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
- 3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
- 4) особи обеих полов с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование :
- 3) Оба пола с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
В) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :
- 1) признак встречается часто, в каждом поколении;
- 2) признак встречается только у самцов;
- 3) признак передается по линии мужской особи: от отца к сыну и т.д.
Г) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
- 1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
- 2) признак встречается преимущественно у самцов, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
- 3) у самок признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Д) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :
- 1) признак встречается часто, в каждом поколении;
- 2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
- 3) признак встречается и у самцов, и у самок, но самок с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем самцов;
- 4) если изучаемый признак имеет самец, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать
- 2. Цитоплазматическая. Происходит при передаче генов, находящихся в органоидах (митохондриях, хлоропластах и некоторых других), располагающихся в цитоплазме клетки и, независимо от клеточного ядра, способных синтезировать необходимые для них белки. Происходит такая наследственность в основном по материнской линии, так как мужские гаметы обычно не несут цитоплазмы. Признаки, передающиеся цитоплазматической наследственностью можно выявить путём реципроктных (когда материнский организм является и отцовским) скрещиваний. Цитоплазматическая наследственность нужна для более гибкого и своевременного реагирования на условия окружающей среды. Так как органоиды клетки в определённой степени развиваются самостоятельно. Гены, находящиеся в органоидах формитуют «плазмотип», или «цитотип», организма.

Большой вклад в изучение закономерностей распределения наследственных признаков в потомстве внёс Г. Мендель с 1856 по 1863 он проводил свои опыты по скрещиванию сортов гороха и вывел несколько закономерностей наследования признаков:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя. (был замечен ещё в 19 веке различными учёными)

Потомство первого поколения от родителей, различающихся по одному признаку, будет иметь одинаковый фенотип по этому признаку сходный с фенотипом одного из родителей при полном доминировании и смешанный при кодоминировании (неполном доминировании, когда фенотипы родителей в равной степени проявляются у потомства)

2. Закон расщепления, или второй закон Менделя.

При скрещивании гибридов первого поколения получаются особи имеющие фенотипы исходных родительских форм в соотношении 3 (Доминантовые): 1 (рецессивные).

При неполном доминировании и кодоминировании получается соотношение 1 (доминантовое): 2 (смешанное): 1 (рецессивное)

Это свойство объясняется законом чистоты гамет, который гласит о том, что при образовании гамет в каждую их них попадает только одна аллель из пары аллелей этого гена родительской особи.

3. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Если скрестить особей, отличающихся не по одному, а по двум или более альтернативным признакам, то эти признаки и гены, несущие их, наследуются независимо друг от друга. Этот закон соблюдается, когда гены находятся в различных парах гомологичных хромосом или же в одной, но далеко расположены. В противном случае может наблюдаться сцепленное наследование.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов.

В эпоху научно-технической революции генетика является одним из наиболее актуальных, бурно развивающихся разделов биологии, всегда тесно связанным с практикой.

На основе современной генетики развивается микробиологическая промышленность, в животноводстве на генетической основе строится селекция и племенное дело, формируется генетика человека, развиваются генетические основы сохранения целостности биосферы земли и околоземного пространства.

Наследственность - присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям.

Передача потомству признаков предыдущих поколений называется наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения, как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так и при половом размножении, когда объединение мужских и женских половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего сходство с родителями и предками,

Изменчивость - свойство организмов, противоположное наследственности, проявляющееся в несходстве потомков с родственными поколениями. Она обусловлена с одной стороны, изменениями в наследственности родительских особей, а с другой - ответом каждого организма на воздействия различных факторов среды (климата, кормления, дрессировки и т.п.). Некоторые факторы среды, такие как облучение, химические вещества, вирусы, могут существенно изменять наследственное вещество не только соматических (от греч. сома - тело) клеток, но, что важнее, влиять на наследственность половых клеток, как родительского поколения, так и потомков. Возникает цепь наследственных изменений организма, называющихся мутациями. Мутационные изменения могут наследоваться и передаваться по поколениям это так называемая наследственная изменчивость, которая является главным фактором в появлении наследственно обусловленных новых свойств и признаков.

Другие факторы внешней среды (кормление, климатические элементы и т.п.) вызывают изменения у организмов, которые не передаются потомству, т.е. не наследуются, и называются модификационной изменчивостью. Под влиянием наследственной и ненаследственной изменчивости у организмов формируется комплекс свойств, называемых фенотипической изменчивостью.

Для проведения правильного подбора родительских пар важно знать и уметь определять и выделять из фенотипической изменчивости долю влияния наследственной и ненаследственной изменчивости. Чем больше дол участия наследственности в формировании свойств и признаков организма, тем эффективнее селекционная работа.

Современное представление о механизме наследственности основывается на особенностях двух типов молекул нуклеиновых кислот: ДНК и РНК, входящих в состав клеток. Нуклеиновые кислоты имеют нитевидную структуру молекулы и входят в состав хромосом - главных Структур ядра клетки, а некоторые РНК находятся и в цитоплазме. Отдельные участки нитей нуклеиновой кислоты (ДНК) образуют гены, которые являются единицей наследственности и контролируют возможность образования определенного признака или свойства. Факторы среды или способствуют, или тормозят реализацию действия гена и тем самым влияют на формирование фенотипа организма.

Основным аппаратом наследственности является число и форма хромосом, характерных для каждого вида В половой клетке их в два раза меньше (гаплоидное число, символ - п), чем в любой соматической клетке, где они составляют двойной (т. е. диплоидный символ 2 п) набор хромосом в виде пар. В каждую пару входят одинаковые по величине и форме хромосомы. Набор парных хромосом в клетке называется кариотипом. Число пар хромосом в кариотипах колеблется у разных видов от 2 до 100. У собак кариотип телесных клеток содержит 78 хромосом, т.е. 39 пар, а в каждой половой клетке только одинарный набор, состоящий из 39 хромосом.

Кариотип клетки животного состоит из нескольких пар так называемых аутосомных хромосом и одной пары половых хромосом, обозначаемых буквами Х и У. У многих животных характерно наличие кроме аутосом 2 половых хромосомы: для женских особей - ХХ, а для мужских - ХУ. Следовательно, у собак кариотип суки составляет 38 пар аутосом и пару ХХ хромосом, а у кобеля - 38 пар аутосом и пару половых хромосом ХУ. Передача наследственных признаков происходит как через аутосомы, так и через половые хромосомы. Последние обусловливают наследование, связанное с половой принадлежностью животного.

При оплодотворении в потомстве в массе будет рождаться 50 процентов сучек и 50 процентов кобельков от сочетания ХУ хромосом сперматозоидов отца с Х - хромосомами гамет - самки.

Таким образом, механизм наследования, т.е. передачи различных признаков и свойств, действует в зависимости от молекулярного строения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), их генного состава. Процесс передачи этих наследственных элементов происходит размножением при делении соматических клеток и оплодотворением, при котором слияние мужских и женских гамет половых клеток приводит к образованию нового организма с удвоенным набором хромосомного аппарата. Единицей наследственности служит участок ДНК, называемый геном. Ген отца и ген матери называют аллелями гена, обусловливающими конкретный признак, а участок ДНК, в котором расположен ген данного признака.

Кроме наследования в виде доминантности и рецессивности генов, может иметь место совместное воздействие разных аллелей данного локуса: кодоминантное действие генов. Например, синтез белка гемоглобина обусловлен генами А и В, которые дают гемоглобин трех типов АА, ВВ и АВ, и каждый из генотипов обеспечивает синтез нормальных гемоглобинов. Проявляются различия совместного действия А и В только в биохимической структуре молекулы соответствующими методами путем электрофореза образцов крови.

Кроме отмеченных закономерностей в наследовании признаков потомства, обусловленных взаимодействием аллелей одного локуса, наблюдается такая особенность, как появление нового состояния признака у потомство", которое отсутствовало у его родителей. Этот тип наследования называется "новообразованием при скрещивании". Примером такого наследования служит скрещивание кофейного (коричневого) добермана с голубым доберманом. В результате их скрещивания получаются доберманы черного цвета, так как у исходных типов доберманов различны аллели генотипа локуса. Генотип кофейного добермана включает ген D, определяющий интенсивность окраски и ген b, как рецессивный аллель гена черного цвета. Поэтому кофейный доберман имеет генотип bbDD. Генотип голубого добермана включает доминантный ген черной окраски B, но эта черная окраска не может полностью проявиться из-за отсутствия гена D (усилителя). В результате получается голубой доберман с генотипом BBdd. При скрещивании доберманов обоих типов bbDD x BBdd их потомство будет иметь гетерозиготный генотип BbDd, а по окраске все потомство будет черного цвета. От скрещивания таких гетерозиготных особей будет происходить расщепление по фенотипам в соотношении: черные 9BD+голубые 3Bd и кофейные разных оттенков 3bD+lbd, т. е. соотношение, как при обычном дигибридном скрещивании 9: 3: 3: 1.

Взаимодействие неаллельных генов (находящихся в разных участках хромосом) также приводит к новообразованию: комплементарному взаимодействию генов. При таком типе наследования расщепление по фенотипам во втором поколении будет отмечаться по их соотношению от вышеописанных. Например, в F2 может быть соотношение 9: 7 или 9: 3: 4, 12: 3: 1 при наличии разных аллелей в локусе A и локусе E. У собак соотношение 9: 7 прослежено при скрещивании гетерозиготных черных собак (генотип AsAYEe) между собой. Фенотипы их потомства были следующие: 9 черных и 7 желтых. Скрещивание черных гетерозиготных собак с генотипом As"a"Ee дает расщепление в потомстве следующего типа: 9 черных, 3 желтых, 4 рыжевато-коричневых. А при наличии других аллелей у черных гетерозиготных собак с генотипом AsAYEbrE соотношение фенотипов с новообразованием будет еще более отличающимся, а именно: 12 черных, 3 полосато-тигровых (DYDYEbrE) и 1 желтая (DYDYEE).

В наследовании, некоторых признаков проявляется действие особых генов: генов-модификаторов, влияющих на степень проявления признака. Например, они могут существенно повлиять на окрас: от сплошной окраски через серию пятнистости почти до полностью белой окраски.

Количественные признаки обусловлены влиянием многих генов. Это так называемый полигенный тип наследования, при котором действие генов приводит к тому, что количественный признак может принимать разную величину, т.е. наблюдается его варьирование от минимального до максимального значения. На фенотипическую изменчивость таких признаков оказывают существенное влияние факторы внешней среды, особенно кормление и условия содержания, но при этом сохраняется наследственная обусловленность признака. Например, высота в холке у такс варьирует у особей в пределах породы, но типичная низкорослость обусловлена наследственностью и действием многих генов.

Существенное значение в наследственности имеет плейотропное (множественное) действие гена, заключающееся в том, что один и тот же ген может влиять на разные признаки. У собак действие этого гена вызывает бесшерстность, дефекты и недоразвитие зубной системы, у борзых, например, белую окраску шерсти, глухоту. У собак породы дункер описан полулетальный * ген "крапчатости" с плейотропным действием. Он вызывает специфическую окраску шерсти в виде крапчатости, уменьшение размера глазного яблока, дефект радужной оболочки (коломбо), глаукому (повышенное глазное давление с выпячиванием глазного яблока и далее слепоту), голубую окраску радужной оболочки, глухоту, общую слабость, пониженную функцию размножения. Плейотропное действие может вызвать и развитие ценных признаков у собаки.

Кроме того, при независимом совместном наследовании генов, имеет место "сцепленное" наследование разных признаков, при котором гены "сцепленных" признаков находятся в одной и той же хромосоме и передаются через нее совместно.

На основе этого явления для некоторых видов состав лены карты хромосом, которые указывают на место рас У собак сцепленное наследование связано с присутствием некоторых генов в половой Х-хромосоме: (гены крипторхизма (ген c), гемофилии (ген h).

Под влиянием ряда внешних факторов (рентгеновские лучи, химические вещества), а также в результате изменения обменных процессов при старении организма, в хромосомном наборе гамет и соматических клеток могут происходить перестройки хромосом, вызывающие наследственные мутационные изменения. Мутационные изменения подчас затрагивают и перестраивают химическую структуру в молекуле ДНК (генные мутации), что в свою очередь приводит к появлению нового состояния гена, т. е. его новой аллельной форме. Чаще всего исходный доминантный ген превращается в мутантный аллель.

Как правило, он бывает рецессивным, и его присутствие выявляется только в последующих поколениях. Реже происходят мутации рецессивного гена в доминантный. Подавление мутантного гена у родителя обнаружится лишь в последующих поколениях, если рецессивный мутантный аллель, например а, будет получен от обоих родителей, несущих в гаметах рецессивный аллель а, что приведет к формированию у потомков гомозиготного рецессивного состояния генотипа aa, и рецессивный ген обоих аллелей вызовет формирование нового признака (свойства), что проявится в фенотипе такого потомка.

Мутации могут происходить в виде поломок и перестроек самих хромосом, путем обмена участками между хромосомами-аналогами. В процессе мутагенеза возможно даже изменение числа хромосом в кариотипе в виде утраты или добавки отдельных хромосом или путем увеличения числа пар хромосом (полиплодия).

Мутационные процессы в кариотипе сопровождаются изменением свойств соматических клеток или гамет, в результате чего изменяется их наследственность, что сопровождается появлением новых особенностей в клетке или организме. Так, если мутация происходит в соматических клетках, это может вызвать опухоли в данной ткани. Мутации, происходящие в половых клетках родителей, приводят к изменению и появлению новых свойств у их потомства.

Мутационные изменения в большинстве случаев вызывают аномалии, уродства, болезни и гибель потомства как на первых этапах развития зародыша, так и в более поздние периоды. Если в приплоде некоторых самцов или самок регистрируются аномалии или наследственные болезни, то таких собак нельзя использовать в племенной работе. Но следует иметь в виду, что некоторые мутации можно использовать для создания новых пород.

Если у потомства нарушается нормальное число половых хромосом и в кариотипе вместо нормы XX () и XY () образуются наборы типа XXY, XXXY, YYX и др., это приведет к нарушению половой функции, полной половой стерильности.

Мутирование исходного доминантного аллеля может происходить многократно, в результате чего образуется серия рецессивных аллелей. Между аллельными генами формируется определенная последовательность в степени проявления признака.

Человек получает половину генетического кода от каждого из родителей, то есть две составные каждого гена. Каждый ген представлен в аналогичной хромосоме и размещен в определенном месте, называемом локусом. Тем не менее следует подчеркнуть, что существуют гены, отвечающие за одну и ту же наследственную информацию, но имеющие различные формы - они называются аллелями . Например, ген, определяющий цвет глаз, имеет несколько аллелей, определяющих цвет радужной оболочки: голубой или коричневый.

Иногда информация, заключенная в аллель одного гена, перекрывается аллелью другого гена - такой ген называется доминантным , а перекрывающийся - рецессивным .

Но не все гены обязательно должны проявляться: присутствие доминантных генов всего в одной хромосоме в гомологичной паре достаточно для того, чтобы они проявили свои свойства; рецессивные гены проявляют свои свойства только тогда, когда гены с аналогичными свойствами присутствуют у обеих хромосом в гомологичной паре. Например, аллель, отвечающая за коричневый цвет радужной оболочки глаз, присутствует в доминантном гене, и его свойства проявятся, если он находится хотя бы в одной хромосоме, а ген с аллелью, несущей информацию о голубом цвете радужной оболочки, является рецессивным и проявится, только если в обоих генах гомологичных хромосом представлена такая аллель.

Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, а те, в свою очередь, строятся благодаря особой комбинации аминокислот. Все изменчивые компоненты, а их тысячи, формируются на основе двадцати аминокислот, информация о кодах которых содержится в генах. Хотя на первый взгляд это кажется сложным, в действительности механизм создания генетического кода прост: он основывается на последовательности азотистых оснований, составляющих фрагменты ДНК и относящихся к различным генам.

Четыре типа азотистых оснований образуют подобие алфавита, буквы которого читаются по три: каждый триплет или кодон содержит закодированную аминокислоту, а последовательность триплетов является набором полипептидной цепи. Такой генетический код идентичен и универсален для всех живых существ.

Гены - функциональные единицы хромосом, отвечают за передачу потомству всей необходимой для развития новых организмов информации, отвечающей за наследственность, передающейся от поколения к поколению и обеспечивающей непрерывность существования видов и в то же время отвечающей за то, что каждый индивид имеет свойственные только ему исключительные, уникальные особенности.

Все клетки человеческого организма насчитывают, за исключением гамет - яйцеклетки и сперматозоида, которые состоят из 23 хромосом. Мы говорим о 23 парах гомологичных хромосом, которые также называют подобными или эквивалентными. 22 пары гомологичных хромосом называют аутосомами, они одинаковые у мужских и женских организмов. Хромосомы же, образующие последнюю пару, которая называется половыми
хромосомами, отличаются: в женских организмах эта пара состоит из двух одинаковых Х-хромосом, а в мужских - из X- и Y-хромосом. Передача анатомических и физиологических характеристик от родителей к детям, а также передача по наследству патологий, как и обычных черт, происходит по четким законам расположения генов и в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными.

АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Признаки проявляются Признаки у детей не проявляются

При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в хромосоме или аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.

Признаки не проявляются Признаки проявляются Признаки не проявляются Признаки проявляются

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.

ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ

Признаки проявляются Признаки не проявляются

Геномом называют совокупность всех генов организма. Благодаря титаническим усилиям ученых стало возможно расшифровать геном человека после анализа 3,5 млн пар азотистых оснований, содержащихся в 46 хромосомах. Обработка позволила идентифицировать около 35 000 генов, ответственных за кодировку белков, что составляет ограниченную часть хромосомной ДНК; остальные гены отвечают за недостаточно изученные механизмы, такие как синтез некоторых азотистых оснований. Например, в клетке задействованы определенные гены, в то время как другие бездействуют; это наблюдается в самых различных клетках организма, и хотя клетки содержат одинаковый генетический набор, они выполняют различные функции и отличаются по строению. Несомненно, уже многое известно о геноме человека, но за что отвечают остальные гены, часто называемые некодирующей ДНК, до сих пор остается загадкой.